Humanistisch Cafe: De Nieuwe mens door nature (DNA) en/of nurture (omgeving)? Dorret Boomsma: Nieuwe ontwikkelingen bij tweelingen onderzoek

Dankzij tweelingonderzoek is voor een groot scala aan menselijke eigenschappen, aandoeningen en ziekten in kaart gebracht wat de rol is van erfelijke aanleg. Bij vrijwel alle menselijke karakteristieken, in de genetica vaak aangeduid als fenotypes, variërend van gewicht, lengte, persoonlijkheid, IQ, ziekte en gezondheid, tot leefgewoonten, en de wijze waarop de mens zijn omgeving creëert, blijkt erfelijke aanleg een rol te spelen.

Een van de grote uitdagingen is om die erfelijke aanleg te karakteriseren op het niveau van DNA varianten, epigenetica en RNA expressie. Rond 2001 werd het menselijke genoom met daarin 20.000 tot 25.000 genen in kaart gebracht en de DNA sequentie bepaald van de 3 miljard base paren die de bouwstenen vormen van het genoom. Circa 0,1% van de 3 miljard base paren verschilt tussen mensen. De mogelijkheden om genetische varianten op te sporen nemen heel snel toe, we kunnen nu miljoenen DNA varianten meten en die relateren aan een scala van uitkomsten. De kennis over die varianten staat toe dat ze vervolgens weer worden gebruikt in onderzoek, waarbij het mogelijk is om niet alleen de invloed van varianten te bekijken die ouders overdragen op hun kinderen, maar datzelfde ook te doen voor varianten die niet worden doorgegeven aan het nageslacht, maar die via het fenotype van de ouders de omgeving bepalen waarin het kind opgroeit.

Kennis over genetische varianten staat toe dat op individueel niveau genetische risico’s worden geschat. Soms wordt daarbij de indruk gewekt dat genetische screening, bijvoorbeeld bij de geboorte, zal voorspellen wat ons later in het leven staat te wachten aan maatschappelijk kansen, ziekten of hoe oud we worden. Bij de interpretatie van dergelijke ‘polygenetische risico scores’ spelen tweelingen weer een belangrijke rol: uit onderzoek met eeneiige tweelingen, die altijd een identiek DNA profiel hebben, weten we dat een zelfde genotype niet hoeft te leiden tot een zelfde uitkomst qua gezondheid of gedrag. Er is dus geen sprake van genetisch determinisme. Zowel de eigen genetische aanleg als omgevingsfactoren zijn dus belangrijk voor iemands eigenschappen en ontwikkeling.

Dr. Dorret Boomsma is hoogleraar biologische psychologie (VU) en oprichter en directeur van het tweelingenregister www.tweelingenregister.org